Introduction. La maladie de Creuzfeldt-Jakob (MCJ) existe sous une forme sporadique, génétique ou acquise. Le codon 129 du gène de la protéine prion (PRNP) présente un polymorphisme biallèlique codant soit une valine soit une méthionine.

Objectifs. Étudier la répartition du polymorphisme 129, impliqué dans la susceptibilité à la MCJ, dans une population française de patients exclus a posteriori du diagnostic de maladie à prions (analyse rétrospective ; 2000-2005).

Méthodes. Le génotype au codon 129 a été déterminé par PCR-RFLP ou DGGE chez 489 patients. Ont été exclus les patients « perdus de vue » par le réseau pour lesquels un diagnostic n’a pu être posé.

Résultats. La fréquence allèlique de l’allèle méthionine est évaluée en France dans cette population à 0,641. Les patients hétérozygotes représentent 50,1 % des individus, les Met/Met 39,1 %, les Val/Val 10,8 %. Les homozygotes représentent 49,9 % des patients.

Discussion. Chez les patients présentant une MCJ sporadique, les homozygotes représentent près de 80 % avec une prédominance de génotype 129 Met/Met (Palmer, 1991). Tous les patients atteints de v-MCJ décris à ce jour sont homozygotes Met/Met au codon 129.

La fréquence que nous observons dans notre population est similaire à celle déterminée dans les différentes populations européennes de donneurs sains ainsi qu’aux données précédemment publiées en France.

Conclusion. La répartition du génotype au codon 129 de PRNP ne semble donc pas modifiée chez ces patients. Le génotype au codon 129 ne semble donc pas jouer un rôle majeur dans la susceptibilité à des démences autres que la MCJ.